Definisaun Talassemia
Ba talassemia nu ' udar moras genética ne ' ebé akontese tanba prejuízu ne ' ebé iha estrutura DNA ne ' ebé rezulta iha interrupsaun ba prosesu formasaun células vermelhas husi raan/hemoglobina (Hb). Fatór jenétiku sira bele mai husi nasaun rua inan-aman ka ida ne ' ebé iha moras raan nian autossómica recessiva ne ' ebé afeta DNA pasiente nian ne ' e. estragu hosi ADN ne ' e tanba la-haat ida aminoácidos konstituente kona-ba elementu hemoglobina. Karik kredór ida ne ' e hodi buka kursu ne ' e sei hamosu ladi ' ak ida ba ema ho moras talassemia, tanba nu ' udar funsaun hemoglobina karik liga ba oxigénio iha raan, ba hemoglobina karik uitoan, fornesimentu interrompido oxigénio sei sai isin-lolon tomak.
Karik ita-boot sei hala ' o hanoin kona-ba lisaun husi células maka ʼ as husi plasma no raan júnior ka sênior, ita-boot bele hanoin hikas katak raan kompostu células sanguíneas balun, hanesan glóbulos mutin (leokosit), glóbulos vermelhos (eritrócitos) no plaquetas (trombócitos). Nune ' e iha hemoglobina ba glóbulos vermelhos serve atu liga oxigénio ne ' ebé mak, nune ' e, fahe isin-lolon tomak. Ba hemoglobina ne ' e kompostu husi cadeias haat ba aminoácidos konteúdu/globina, ka bele dehan, globina rua alfa no beta globina rua ne ' e. Rungu-ranga iha tipu globina nian ida ne ' e bele lori moras talassemia. Karik kauza mak alfa globina tuirmai hanaran talassemia alfa, no vise-versa, karik kauza ida ne ' e globina beta ne ' e hanaran beta-talassemia. Karik ita-boot perguntasse ne ' ebé mak dala barak akontese iha indonézia, resposta ne ' e talassemia beta ida ne ' e.
Kauza Talassemia
Maioria kazu talassemia ne ' e tanba fatór hirak ne ' ebé nian gene jenétiku sira nian (transportador) talassemia. Bainhira inan ne ' ebé iha istória talassemia mak hanesan, depois, ba labarik sira iha risku ne ' ebé halo distúrbius klíniku sira ne ' e bo ' ot no inan-aman ida de ' it ne ' ebé iha natureza transportador desordem klínika branda liu.moras talassemia mós bele fahe ba tipu tolu, ho baze iha nível ba nia implikasaun sira, esplikasaun tuir mai:
A. talassemia major
Talassemia major ne ' e tanba fatór hirak jenétiku sira nian inan-aman rua ne ' e. Iha talassemia major inan ne ' ebé mak hetan natureza/operadór. talassemia major mós bele fahe talassemia alfa boot rua ne ' e no beta-talassemia major. Alpha talassemia major deisebabkan husi moras genéticas iha sobu importante aminoácido/proteína globina alfa no vise-versa beta talassemia tanba proteína beta iha mate-isin. Tipu talassemia jeralmente causam efeitu n ' ebe seriu liu duké menór sira seluk
B. talassemia minor
Ema sira ne ' e dala barak mak, tuir ida ne ' ebé moras ba talassemia minor anemia antes. Ida ne ' e tanba impaktu ne ' ebé la ' ós ne ' ebé maka ' as nu ' udar talassemia major no atu hanesan ho ba simtomas anemia ne ' e. Talassemia minor jeralmente akontese iha ema ida-ne ' ebé halo transportadora/transportador traço nian.
C. Talassemia Intermedia
Ida ne ' e sai nu ' udar nivel médiu entre talassemia boot no menór ne ' e. Talassemia intermedia oras ne ' e fó marjen iha impaktu anemia ne ' ebé grave, kompara ho talassemia minor, maibé iha pasiente sira iha transfusão raan dependénsia nível Intermedia la ' ós boot tebes kompara ho talassemia major.
Talassemia mós ne ' e halo iha tempu badak ida ne ' ebé moris células husi raan células vermelhas raan nian ne ' ebé bain-bain ne ' e bele kontinua to ' o loron 120 ka 3 nia laran, iha pasiente sira ho glóbulos vermelhos envelhecidos talassemia bele sai menus liu ba loron 120. células fixos Idade vermelhos (eritrócitos) ki ' ik Ida Ne ' E bele halo isin-lolon presiza células vermelhas raan nian. Ida ne ' e ne ' ebé mak hodi kauza pasiente sira ho talassemia ne ' ebé experimentam anemia ne ' e. Anemia ne ' e baibain asosia ho talassemia, maske médiku sira sei haree karik sinál atu anemia ne ' e dapak ba talassemia. Karik iha indikasaun ida kona-ba kauza husi talassemia, médiku sira sei la hala ' o análize genética no nia família. Análize genética familia ne ' ebé hela iha linhagem importante tebes atu halo diagnóstiku tan ne ʼ e karik médiku simtomas hirak ne ' e, klaru, sei útil tebes ba família ne ' e bele servisu hamutuk ba análize genética.
prevensaun Talassemia
Atu evita tipu talassemia major, talassemia ne ' e akontese transportadora/transportador bele kaben fali ho ema ne ' ebé iha raan ne ' ebé normál.Prevensaun mak intensaun atu sai prole tránzitu nian la terus talassemia major.Prevensaun la descarta posibilidade atu foti rasik hafoin sofriam ba talassemia minor, maibé ida-ne ' e la hamosu konsekuénsia todan hosi ne ' ebé majór sel-seluk tan.Entendimentu entre ema rua ne ' e atu halo teste raan molok kazamentu ne ' e importante ba futuru ninia prole. Kompromisu atu mantein saúde parseiru rua ne ' e no sira-nia oan sei hamenus risku ba moras talassemia
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